תורשה: הבדלים בין גרסאות בדף
קפיצה לניווט
קפיצה לחיפוש
מ (הוספת תגיות מקור) |
אין תקציר עריכה |
||
| שורה 1: | שורה 1: | ||
== | == הגדרת המושג== | ||
תורשה היא מכלול התהליכים הביולוגיים, שתוצאתם היא דמיון בין ההורים לצאצאים. הענף המדעי בתחום הביולוגיה והרפואה העוסק בחקר התורשה נקרא גנטיקה<ref>genetics. מקור השם הוא מהמילה היוונית gennan, שפירושו לייצר. הזואולוג והגנטיקאי האנגלי William Bateson (1926-1861) הוא שטבע את המונח הזה.</ref>. הגנטיקה עוסקת בזיהוי ובהגדרת היחידות הבסיסיות של התורשה, היינו הגנים והכרומוזומים, באופן פעולתם, ובסטיות שלהם מן המצב התקין. | תורשה היא מכלול התהליכים הביולוגיים, שתוצאתם היא דמיון בין ההורים לצאצאים. הענף המדעי בתחום הביולוגיה והרפואה העוסק בחקר התורשה נקרא גנטיקה<ref>genetics. מקור השם הוא מהמילה היוונית gennan, שפירושו לייצר. הזואולוג והגנטיקאי האנגלי William Bateson (1926-1861) הוא שטבע את המונח הזה.</ref>. הגנטיקה עוסקת בזיהוי ובהגדרת היחידות הבסיסיות של התורשה, היינו הגנים והכרומוזומים, באופן פעולתם, ובסטיות שלהם מן המצב התקין. | ||
| שורה 87: | שורה 87: | ||
מחלות תורשתיות רב-גורמיות<ref>multifactorial.</ref>, היינו הנגרמות עקב שילוב של הפרעות תורשתיות במספר גנים. | מחלות תורשתיות רב-גורמיות<ref>multifactorial.</ref>, היינו הנגרמות עקב שילוב של הפרעות תורשתיות במספר גנים. | ||
'''אבחנה גנטית''' עד לתקופה האחרונה הוערכה התורשתיות בעיקר לפי הסיפור המשפחתי. כיום יש אפשרות לאבחן במדוייק מחלות תורשתיות רבות על ידי בדיקה גנטית מדוייקת, ולאתר את הגן הפגום. כמו כן ניתן לאתר אדם שהוא נשא למחלה גנטית, אף אם הוא עצמו איננו חולה במחלה, וכן ניתן לאתר מחלה או נשאות גנטית בעובר<ref>ראה ע' | '''אבחנה גנטית''' עד לתקופה האחרונה הוערכה התורשתיות בעיקר לפי הסיפור המשפחתי. כיום יש אפשרות לאבחן במדוייק מחלות תורשתיות רבות על ידי בדיקה גנטית מדוייקת, ולאתר את הגן הפגום. כמו כן ניתן לאתר אדם שהוא נשא למחלה גנטית, אף אם הוא עצמו איננו חולה במחלה, וכן ניתן לאתר מחלה או נשאות גנטית בעובר<ref>ראה ע' עֻבָּר ברקע המדעי (אבחון טרום-לידתי). רשימת המחלות התורשתיות שהגן שלהן נתגלה, ותיאור אופיין של מחלות אלו מצוי בספר - McKusick VA, ''Mendelian Inheritance in Man: Catalogs of Autosomal Dominent, Autosomal Recessive, and X-Linked Phenotypes'', 1992.</ref>. | ||
'''מיקום ואיפיון הגנים למחלות''' המיקום של הגנים הפגומים אשר אחראיים למחלות תורשתיות רבות נתגלו במהלך השנים האחרונות של המאה ה-20, והגנים האחראיים על מחלות תורשתיות נוספות הולכים ומתגלים כמעט מידי יום. כבר כיום הוגדרו כ-5000 מחלות תורשתיות<ref>להלן מספר דוגמאות למיקום מחלות תורשתיות, שהגנים האחראים להן אותרו על כרומוזומים השונים: על כרומוזום מס' 1 התגלו הגנים האחראיים למחלה גושה, לסוגים מסויימים של סרטן הערמונית, לגלאוקומה, ולסוגים מסויימים של מחלת אלצהיימר; כרומוזום 2 - סוגים מסויימים של סרטן המעי הגס, הפרעות זכרון, רעד בסיסי; כרומוזום 3 - סוגים מסויימים של סרטן הריאות; כרומוזום 4 - מחלת הנטינגטון, סוגים מסויימים של מחלת פרקינסון; כרומוזום 5 - תיסמונת קוקאין; כרומוזום 6 - סוגים מסויימים של סוכרת, סוגים מסויימים של אפילפסיה; כרומוזום 7 - סוגים מסויימים של סוכרת, תיסמונת ויליאמס, סוגים מסויימים של לייפת כסייתית (ציסטיק פיברוזיס), סוגים מסויימים של השמנה; כרומוזום 8 - סוגים מסויימים של לימפומה; כרומוזום 9 - מלנומה ממאירה, סוגים מסויימים של לויקמיה, תיסמונת טוברוס סקלרוזיס; כרומוזום 10 - מחלת רפזום; כרומוזום 11 - סוגים מסויימים של סוכרת, סוגים מסויימים של מחלות אנדוקריניות; כרומוזום 12 - תיסמונת זלוויגר, מחלת פנילקטונוריה; כרומוזום 13 - סרטן השד, רטינובלסטומה, מחלת וילסון; כרומוזום 14 - סוגים מסויימים של מחלת אלצהיימר; כרומוזום 15 - תיסמונת אנגלמן, תיסמונת מרפאן; כרומוזום 16 - מחלת FMF, מחלה פוליציסטית של הכליות; כרומוזום 17 - סרטן השד; כרומוזום 18 - מחלת נימן-פיק, סוגים מסויימים של סרטן הלבלב; כרומוזום 19 - טרשת עורקים, דיסטרופיה מיוטונית; כרומוזום 20 - חסר חיסוני חמור; כרומוזום 21 - סוגים מסויימים של ALS; כרומוזום 22 - סוגים מסויימים של לויקמיה; כרומוזום X - דיסטרופיה שרירית מסוג דושן, תיסמונת מנקס, תיסמונת ה- X השביר. כאמור, כבר אותרו כ-5000 מחלות גנטיות.</ref>. | '''מיקום ואיפיון הגנים למחלות''' המיקום של הגנים הפגומים אשר אחראיים למחלות תורשתיות רבות נתגלו במהלך השנים האחרונות של המאה ה-20, והגנים האחראיים על מחלות תורשתיות נוספות הולכים ומתגלים כמעט מידי יום. כבר כיום הוגדרו כ-5000 מחלות תורשתיות<ref>להלן מספר דוגמאות למיקום מחלות תורשתיות, שהגנים האחראים להן אותרו על כרומוזומים השונים: על כרומוזום מס' 1 התגלו הגנים האחראיים למחלה גושה, לסוגים מסויימים של סרטן הערמונית, לגלאוקומה, ולסוגים מסויימים של מחלת אלצהיימר; כרומוזום 2 - סוגים מסויימים של סרטן המעי הגס, הפרעות זכרון, רעד בסיסי; כרומוזום 3 - סוגים מסויימים של סרטן הריאות; כרומוזום 4 - מחלת הנטינגטון, סוגים מסויימים של מחלת פרקינסון; כרומוזום 5 - תיסמונת קוקאין; כרומוזום 6 - סוגים מסויימים של סוכרת, סוגים מסויימים של אפילפסיה; כרומוזום 7 - סוגים מסויימים של סוכרת, תיסמונת ויליאמס, סוגים מסויימים של לייפת כסייתית (ציסטיק פיברוזיס), סוגים מסויימים של השמנה; כרומוזום 8 - סוגים מסויימים של לימפומה; כרומוזום 9 - מלנומה ממאירה, סוגים מסויימים של לויקמיה, תיסמונת טוברוס סקלרוזיס; כרומוזום 10 - מחלת רפזום; כרומוזום 11 - סוגים מסויימים של סוכרת, סוגים מסויימים של מחלות אנדוקריניות; כרומוזום 12 - תיסמונת זלוויגר, מחלת פנילקטונוריה; כרומוזום 13 - סרטן השד, רטינובלסטומה, מחלת וילסון; כרומוזום 14 - סוגים מסויימים של מחלת אלצהיימר; כרומוזום 15 - תיסמונת אנגלמן, תיסמונת מרפאן; כרומוזום 16 - מחלת FMF, מחלה פוליציסטית של הכליות; כרומוזום 17 - סרטן השד; כרומוזום 18 - מחלת נימן-פיק, סוגים מסויימים של סרטן הלבלב; כרומוזום 19 - טרשת עורקים, דיסטרופיה מיוטונית; כרומוזום 20 - חסר חיסוני חמור; כרומוזום 21 - סוגים מסויימים של ALS; כרומוזום 22 - סוגים מסויימים של לויקמיה; כרומוזום X - דיסטרופיה שרירית מסוג דושן, תיסמונת מנקס, תיסמונת ה- X השביר. כאמור, כבר אותרו כ-5000 מחלות גנטיות.</ref>. | ||
| שורה 109: | שורה 109: | ||
באוכלוסיות לפני נישואין - לצורך גילוי נשאות רצסיבית בין שני בני הזוג המיועדים להינשא, ובכך למנוע נישואיהם ולידת ילדים חולים במחלה הרצסיבית<ref>ראה להלן הע' 126 ואילך.</ref>. | באוכלוסיות לפני נישואין - לצורך גילוי נשאות רצסיבית בין שני בני הזוג המיועדים להינשא, ובכך למנוע נישואיהם ולידת ילדים חולים במחלה הרצסיבית<ref>ראה להלן הע' 126 ואילך.</ref>. | ||
בנשים בהריון - לצורך גילוי מחלות תורשתיות בעובר, ושקילת הפלתו<ref>על סיקור טרום-לידתי - ראה ע' | בנשים בהריון - לצורך גילוי מחלות תורשתיות בעובר, ושקילת הפלתו<ref>על סיקור טרום-לידתי - ראה ע' עֻבָּר ברקע המדעי; על ההשלכות הנוגעות להפלה בגין סיקור גנטי טרום-לידתי - ראה ע' הפלה הע' 268 ואילך.</ref>. | ||
באוכלוסיות של אנשים מבוגרים בסיכון מוגבר למחלות או נטיות תורשתיות שונות - לצורך איתור נטייתם למחלות אלו<ref>כגון מחלות ממאירות שונות; מחלת אלצהיימר, שהיא הפרעה ניוונית של מערכת העצבים המרכזית הגורמת לשטיון (dementia) מתקדם. על הנתונים הגנטיים הנוגעים למחלת אלצהיימר ראה - Levy-Lahad E and Bird TD, ''Ann Neurol'' 40:829, 1996; Roses AD, ''Arch Neurol'' 54:1226, 1997; מחלת הנטינגטון - ראה לעיל הע' 51, ועוד.</ref>. | באוכלוסיות של אנשים מבוגרים בסיכון מוגבר למחלות או נטיות תורשתיות שונות - לצורך איתור נטייתם למחלות אלו<ref>כגון מחלות ממאירות שונות; מחלת אלצהיימר, שהיא הפרעה ניוונית של מערכת העצבים המרכזית הגורמת לשטיון (dementia) מתקדם. על הנתונים הגנטיים הנוגעים למחלת אלצהיימר ראה - Levy-Lahad E and Bird TD, ''Ann Neurol'' 40:829, 1996; Roses AD, ''Arch Neurol'' 54:1226, 1997; מחלת הנטינגטון - ראה לעיל הע' 51, ועוד.</ref>. | ||
| שורה 213: | שורה 213: | ||
יש מי שכתב, שאם נמצא בזוג העומד להינשא, ששניהם נושאים גנים פגומים, ויש חשש שיולידו ילדים בעלי מומים, יש לייעצם שלא להינשא זה לזו; ואם נישאו זה לזו, יש לייעצם להתגרש<ref>הרב י. זילברשטיין, הלכה ורפואה, ב, תשמ"א, עמ' קיא.</ref>; ויש מי שכתב, שאם נמצא שבני הזוג הם נשאים למחלה תורשתית נכנעת (=רצסיבית), אינם חייבים להתגרש, ולא להימנע מללדת ילדים<ref>שו"ת דבר יהושע ח"ג חאבהע"ז סי' א. וראה עוד בע' מניעת הריון הע' 209 ואילך.</ref>. | יש מי שכתב, שאם נמצא בזוג העומד להינשא, ששניהם נושאים גנים פגומים, ויש חשש שיולידו ילדים בעלי מומים, יש לייעצם שלא להינשא זה לזו; ואם נישאו זה לזו, יש לייעצם להתגרש<ref>הרב י. זילברשטיין, הלכה ורפואה, ב, תשמ"א, עמ' קיא.</ref>; ויש מי שכתב, שאם נמצא שבני הזוג הם נשאים למחלה תורשתית נכנעת (=רצסיבית), אינם חייבים להתגרש, ולא להימנע מללדת ילדים<ref>שו"ת דבר יהושע ח"ג חאבהע"ז סי' א. וראה עוד בע' מניעת הריון הע' 209 ואילך.</ref>. | ||
על סיקור טרום-לידתי והשלכותיו - ראה ערך [[ | על סיקור טרום-לידתי והשלכותיו - ראה ערך [[עֻבָּר]] | ||
'''נישואי קרובים''' מצות חכמים לשאת את בת אחותו<ref><makor>בבלי יבמות סב ב;</makor> רמב"ם, איסורי ביאה ב יד; רמ"א אבהע"ז ב ו.</ref>. יש אומרים, שהוא-הדין גם בבת אחיו<ref>רמב"ם שם; רמ"א שם; רשב"ם בתוס' <makor>בבלי יבמות סב ב,</makor> ד"ה והנושא.</ref>; ויש שמשמע מהם, שדווקא בבת אחותו יש מצווה ולא בבת אחיו<ref><makor>רש"י יבמות סב ב,</makor> ד"ה והנושא; ר"ת בתוס' שם. וראה באוצה"פ סי' ב אות מב.</ref>. אך כבר כתב ר' יהודה החסיד, שלא לשאת את בת אחיו או בת אחותו<ref>צוואת ר' יהודה החסיד, אזהרה כב, וכן משמע מס' חסידים סי' תעז. וראה בזה - שו"ת נובי"ת חאהע"ז סי' עט; שו"ת דברי חיים, ח"א חאהע"ז סי' ח; שו"ת אבן הראשה (הר"א קלאצקין) סי' לא; שד"ח, מערכת חתן וכלה, אות ה; מקור חסד לר"ר מרגליות על צוואת ר' יהודה החסיד שם, אות לב; שו"ת יביע אומר ח"ב חאהע"ז סי' ז אות' ח-יא; אוצה"פ סי' ב אות מא.</ref>, ומרבני דורנו העלו שבזמן הזה אין לשאת קרובי משפחה, כולל בת אחותו, בגלל החשש לסכנת מחלות תורשתיות בילדים, ושסיכון הצאצאים הוא בגדר של חמירא סכנתא, ויש להימנע מזה<ref>שו"ת באר משה ח"ו סי' קנט-קס; הגרש"ז אויערבאך, הובא בנשמת אברהם חאבהע"ז סי' ב אות א; שו"ת ציץ אליעזר חט"ו סי' מד; הרב א. יונג, נועם, יב, תשכ"ט, עמ' שיד-שטז; הרב ד.נ. סלונים, נועם, שם, עמ' שיז-שכא. וראה עוד - הרב י. גליקמן, נועם, שם, עמ' שסט-שפב; הרב א. חפוטא, נועם, יג, תש"ל, עמ' פג-קג.</ref>; יש מי שכתב, שאם כוונתו לשם שמים - מותר, ורק אם כוונתו לשם יופי או ממון, ראוי לחשוש בזה, כי חמירא סכנתא מאיסורא<ref>שו"ת תשובות והנהגות, ח"א סי' תשלז.</ref>; ולעומתם יש מי שכתב, שדווקא בדורות האחרונים רואים שאין סכנה בנישואי קרובי משפחה אם המדובר באנשים בריאים<ref>שערי הלכה ומנהג, ח"ד סי' כד.</ref>. | '''נישואי קרובים''' מצות חכמים לשאת את בת אחותו<ref><makor>בבלי יבמות סב ב;</makor> רמב"ם, איסורי ביאה ב יד; רמ"א אבהע"ז ב ו.</ref>. יש אומרים, שהוא-הדין גם בבת אחיו<ref>רמב"ם שם; רמ"א שם; רשב"ם בתוס' <makor>בבלי יבמות סב ב,</makor> ד"ה והנושא.</ref>; ויש שמשמע מהם, שדווקא בבת אחותו יש מצווה ולא בבת אחיו<ref><makor>רש"י יבמות סב ב,</makor> ד"ה והנושא; ר"ת בתוס' שם. וראה באוצה"פ סי' ב אות מב.</ref>. אך כבר כתב ר' יהודה החסיד, שלא לשאת את בת אחיו או בת אחותו<ref>צוואת ר' יהודה החסיד, אזהרה כב, וכן משמע מס' חסידים סי' תעז. וראה בזה - שו"ת נובי"ת חאהע"ז סי' עט; שו"ת דברי חיים, ח"א חאהע"ז סי' ח; שו"ת אבן הראשה (הר"א קלאצקין) סי' לא; שד"ח, מערכת חתן וכלה, אות ה; מקור חסד לר"ר מרגליות על צוואת ר' יהודה החסיד שם, אות לב; שו"ת יביע אומר ח"ב חאהע"ז סי' ז אות' ח-יא; אוצה"פ סי' ב אות מא.</ref>, ומרבני דורנו העלו שבזמן הזה אין לשאת קרובי משפחה, כולל בת אחותו, בגלל החשש לסכנת מחלות תורשתיות בילדים, ושסיכון הצאצאים הוא בגדר של חמירא סכנתא, ויש להימנע מזה<ref>שו"ת באר משה ח"ו סי' קנט-קס; הגרש"ז אויערבאך, הובא בנשמת אברהם חאבהע"ז סי' ב אות א; שו"ת ציץ אליעזר חט"ו סי' מד; הרב א. יונג, נועם, יב, תשכ"ט, עמ' שיד-שטז; הרב ד.נ. סלונים, נועם, שם, עמ' שיז-שכא. וראה עוד - הרב י. גליקמן, נועם, שם, עמ' שסט-שפב; הרב א. חפוטא, נועם, יג, תש"ל, עמ' פג-קג.</ref>; יש מי שכתב, שאם כוונתו לשם שמים - מותר, ורק אם כוונתו לשם יופי או ממון, ראוי לחשוש בזה, כי חמירא סכנתא מאיסורא<ref>שו"ת תשובות והנהגות, ח"א סי' תשלז.</ref>; ולעומתם יש מי שכתב, שדווקא בדורות האחרונים רואים שאין סכנה בנישואי קרובי משפחה אם המדובר באנשים בריאים<ref>שערי הלכה ומנהג, ח"ד סי' כד.</ref>. | ||